Errores innatos de la inmunidad en adultos / Inborn errors of immunity in adults

Introducción: La inmunodeficiencia común variable es un error innato de la inmunidad que tiene su pico de incidencia en la edad adulta. Se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a padecer infecciones respiratorias, autoinmunidad y malignidad, secundario a un estado de hipogammaglobulinemia e inmunodisregulación, causado por mutaciones e interacciones genéticas parcialmente comprendidas. El diagnóstico es de exclusión, tiene una gran heterogeneidad clínica y comúnmente es diagnosticado de forma errónea. Objetivo: Describir un caso clínico de un paciente afectado por un error innato de la inmunidad. Caso clínico: Hombre de 35 años que se presenta a la consulta de Medicina Interna - Inmunología refiriendo un cuadro clínico de 3 años de evolución consistente en múltiples episodios de infecciones sino-pulmonares en los últimos meses, presentaba tos productiva, dificultad respiratoria y pérdida de peso no intencional de aproximadamente 8 kg. Conclusiones: La inmunodeficiencia común variable debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en todo paciente que presente alguna de sus manifestaciones clínicas, principalmente aquellas relacionadas con infecciones respiratorias a repetición, antecedente que el paciente puede presentar como relevante en sus consultas de primer nivel con medicina general o con especialistas. Su aproximación diagnóstica consiste en la solicitud de niveles séricos de inmunoglobulinas, prueba de laboratorio de fácil acceso para cualquier clínico independiente de su nivel de atención y su tratamiento se fundamenta en la administración periódica de inmunoglobulina humana exógena de forma endovenosa o subcutánea(AU)

Introduction: Common variable immunodeficiency is an inborn error of immunity that has its peak incidence in adulthood. It is characterized by an increased susceptibility to respiratory infections, autoimmunity and malignancy, secondary to a state of hypogammaglobulinemia and immunodysregulation, caused by mutations and partially understood genetic interactions. The diagnosis is one of exclusion, has great clinical heterogeneity and is commonly misinterpreted. Objective: To describe a clinical case of a patient affected by an inborn error of immunity. Methods: Retrospective description of a case report. Conclusions: Common variable immunodeficiency disorder should be considered within the differential diagnoses in every patient who presents any of its clinical manifestations, mainly those related to recurrent respiratory infections, an antecedent that the patient may present as relevant during the first-level consultations with general medicine physicians or with specialists. Its diagnostic approach consists in measuring serum immunoglobulin levels, an easily accessible laboratory test for any clinic physician regardless of their healthcare level, while its treatment is based on the periodic administration of exogenous human immunoglobulin intravenously or subcutaneously(AU)

El método clínico en la atención a niños con neumonías recurrentes: contradicciones teórico-prácticas

RESUMEN Introducción: Las manifestaciones pulmonares recurrentes en los niños se definen con la frase neumonías recurrentes. La aplicación del método clínico en la atención a pacientes con esas afecciones debe estar encaminada a cumplir su objetivo rector, definido por la identificación y control de la causa subyacente que motiva la recurrencia de las manifestaciones pulmonares. Sin embargo, ese objetivo no siempre se cumple adecuadamente. Objetivo: Describir un grupo de contradicciones en el cuerpo del conocimiento de las neumonías recurrentes en los niños y su influencia en la ejecución del método clínico durante el proceso de atención médica a esos pacientes. Método: A partir de la revisión de la literatura, en una primera etapa se realizó un análisis etimológico y terminológico de la frase "neumonías recurrentes", así como de sus definiciones conceptual y operacional. En una segunda etapa, a partir de las insuficiencias detectadas, se efectuó una valoración crítica de cómo éstas pueden influir en la forma en que los profesionales aplican el método clínico en la atención médica a los niños con esas afecciones. Análisis e integración de la información: Se identificaron contradicciones teórico-prácticas en las definiciones conceptual y operacional de las neumonías recurrentes en niños, las cuales pueden constituir el fundamento de los errores que se producen de manera sistemática durante la recogida de la información y la formulación de hipótesis en el proceso de atención médica en esos pacientes. Consideraciones finales: La aplicación del método clínico en la atención a niños con neumonías recurrentes puede presentar insuficiencias condicionadas por contradicciones teórico-prácticas.

ABSTRACT Introduction: Recurrent pulmonary manifestations in children are defined by the phrase recurrent pneumonias. The application of the clinical method in the care of patients with these conditions must be aimed at fulfilling its guiding objective, defined by the identification and control of the underlying cause that motivates the recurrence of pulmonary manifestations. However, that goal is not always adequately met. Objective: Describe a group of contradictions in the body of knowledge of recurrent pneumonias in children and their influence on the execution of the clinical method during the process of medical care for these patients. Method: Based on the literature review, in a first stage an etymological and terminological analysis of the phrase "recurrent pneumonias" was carried out, as well as its conceptual and operational definitions. In a second stage, based on the insufficiencies detected, a critical assessment was made of how these can influence the way in which professionals apply the clinical method in medical care to children with these conditions. Analysis and integration of information: Theoretical-practical contradictions were identified in the conceptual and operational definitions of recurrent pneumonias in children, which may constitute the basis of the errors that occur systematically during the collection of information and the formulation of hypotheses in the process of medical care in these patients. Final considerations: The use of the clinical method in the care of children with recurrent pneumonia may present insufficiencies conditioned by theoretical-practical contradictions.

Las afecciones pulmonares recurrentes en niños / Recurrent pulmonary illnesses

INTRODUCCIÓN: los estudios sobre las afecciones pulmonares recurrentes en niños son escasos; el mayor porcentaje de ellos se realizó en escenarios fuera de la atención primaria, y los datos acerca de las causas subyacentes y los factores de riesgo para esas afecciones son inconsistentes. OBJETIVO: analizar las causas subyacentes y los posibles factores de riesgo de la recurrencia de afecciones pulmonares en niños. MÉTODOS: se realizó un estudio de casos y controles. 63 niños, previamente identificados por médicos de la atención primaria, fueron investigados a partir de un algoritmo para el diagnóstico clínico en la consulta especializada sobre neumopatías recurrentes y crónicas de la provincia Sancti Spíritus, desde el 1º de enero de 2011 al 30 de abril de 2014. En igual período, 104 niños sin antecedentes de afecciones pulmonares recurrentes, fueron incluidos como controles. Se compararon las características demográficas y clínicas de ambos grupos. RESULTADOS: en el 84,1 % de los niños con afecciones pulmonares recurrentes se identificó alguna causa subyacente; prevalecieron el asma, las inmunodeficiencias, las bronquiectasias y la enfermedad por reflujo gastroesofágico. El antecedente de ser bajo peso al nacer tuvo asociación con la recurrencia de las afecciones pulmonares, mientras que la presencia de tabaquismo intradomiciliario se asoció a la no recurrencia. CONCLUSIONES: un adecuado enfoque diagnóstico de los niños con afecciones pulmonares recurrentes puede ser realizado a partir de la integración de los niveles de atención sanitaria, y debe tener como eje central la búsqueda de las causas subyacentes responsables de la recurrencia de esas afecciones.

INTRODUCTION: the studies conducted on recurrent pulmonary illnesses in children are scanty; the highest percentage of them has been made in settings other than the primary health care and data on the underlying causes and the risk factors for these illnesses are inconsistent. OBJECTIVE: to analyze the underlying causes and the possible risk factors of recurrent pulmonary illnesses in children. METHODS: a case-control study was conducted in which 63 children, previously selected by physicians at the primary health care, were examined on the basis of an algorithm for clinical diagnosis in a specialized service for chronic recurrent pneumopathies. It was carried out in Sancti Spiritus province from January 1st 2011 to April 30th 2014. One hundred and four children without a history of recurrent pulmonary problems were included as controls in the same period of time. The demographic and clinical characteristics of both groups were then compared. RESULTS: in the study group, 84.1 % of children showed some underlying cause for recurrent pulmonary illnesses; asthma, immunodeficiencies, brochiectasy and gastroesophageal reflux disease prevailed. Being a low birthweighed infant was associated to recurrence in pulmonary illnesses whereas smoking at home was associated to non-recurrence. CONCLUSIONS: adequate diagnosis of children with recurrent pulmonary illnesses may be made on the basis of integration of all the health care levels and should be focused on identifying the underlying causes of recurrence.

Malformación congénita de la vía aérea pulmonar / Congenital pulmonary airway malformation

La malformación congénita de la vía aérea pulmonar, anteriormente llamada malformación adenomatoidea quística pulmonar, es una rara anormalidad en el desarrollo de las vías respiratorias terminales. Las lesiones son de distribución y tamaños variables, usualmente unilaterales. El diagnóstico puede realizarse desde el periodo prenatal mediante ecografía gestacional, encontrándose en ocasiones, graves repercusiones fetales como hidrops fetal, el cual es el mayor predictor de muerte. En los recién nacidos la enfermedad se manifiesta con dificultad respiratoria aguda; en los niños y adultos con infecciones pulmonares recurrentes y complicaciones como absceso pulmonar, hemoptisis, neumotórax y manifestaciones extrapulmonares. En pacientes sintomáticos está indicado el tratamiento quirúrgico para prevenir infecciones y la transformación neoplásica; sin embargo, sigue siendo controversial el tratamiento profiláctico frente al tratamiento expectante en pacientes asintomáticos. Se presenta el caso de una paciente femenina de cuatro años de edad con infecciones pulmonares recurrentes; las radiografías de tórax y la tomografía pulmonar sugieren malformación adenomatoidea quística, la cual es confirmada posteriormente por estudio patológico.

Congenital pulmonary airway malformation, previously known as congenital cystic adenomatoid malformation, is a rare developmental anomaly of the terminal respiratory structures. Cysts can vary in size, distribution, and are most commonly unilateral. The diagnosis can be made prenatally using ultrasound scanning; the fetal lesions can be associated with hydrops fetalis, which is the major predictor of death. In newborns, it manifests as acute respiratory distress, in children and adults, manifestations include recurrent lung infections, with complications such as lung abscess, hemoptysis, pneumothorax and extrapulmonary anomalies. Surgical treatment is indicated in symptomatic patients to prevent infections and the potential neoplastic transformation, however prophylactic surgery versus expectant treatment remains controversial in asymptomatic patients. We present a 4 year old female patient with recurrent pulmonary infections whose thoracic x-ray and pulmonary computed axial tomography suggests cystic adenomatoid malformation, subsequently confirmed by pathological study.

A propósito de un caso: micosis pulmonar en paciente pediátrico con enfermedad granulomatosa crónica / Case report: pulmonary mycosis in children with chronic granulomatous diseaseSE

A 8-year-old girl, born and resident of Guárico state, was referred to our Department because of a history of recurrent pneumonia and a history of deceased sister by unspecified lung disease. At the age of 4 years she had suffered several episodes of pneumonia requiring hospitalization. These episodes were no-responsive to antibiotic therapy and treatment for tuberculosis. Subsequently, At the age of 8 years she was hospitalized again for an episode of left lower lobe pneumonia that did not improve. Studies were performed to rule out pulmonary pathology disease: Cystic Fibrosis was discarded and also Pulmonary Tuberculosis. Serology for HIV and Fungi were negative. Because serological studies were inconclusive, a videobronchoscopy plus Bronchoalveolar lavage and lung tissue biopsy were performed, which reported bronchitis and chronic granulomatous and caseous necrosis. Special stains were observed that suggest fungus infection. Primary immunodeficiency was suspected in the patient, because the presence of recurrent pneumonia of different etiologies. The presence of the granuloma observed by the videobronchoscopy. A positive culture for Histoplasma and Aspergillus fungi, and the result of the oxidative capacity test, where the deficiency was observed in the microbicidal activity of macrophages. They were strong evidence that corroborated the immunodeficiency called Chronic Granulomatous Disease.

Escolar femenino de 8 años de edad, natural y procedente del Estado Guárico, con antecedente de hospitalizaciones por neumonías recurrente desde los 4, recibió antibioticoterapia endovenosa y cumplió tratamiento antifímico en dos oportunidades, persistiendo con sintomatología respiratoria. A los 8 años precisó nueva hospitalización por diagnóstico de neumonía del lóbulo inferior izquierdo. Por no presentar mejoría y antecedente de hermana fallecida por patología pulmonar no precisada fue referida a nuestro centro. Se realizaron estudios por patología pulmonar crónica: se descartó Fibrosis Quística y Tuberculosis Pulmonar. Serología para HIV y Hongos Negativa. Por no ser concluyentes los estudios serológicos se realizó Videobroncoscopia más lavado y biopsia, la cual reportó bronquitis crónica granulomatosa y necrosis caseosa. Coloraciones especiales: hongos intracitoplasmáticos sugestivos de Histoplasma Sp. y en el cultivo presentó crecimiento de Aspergillus fumigatus. Ante la presencia de paciente con neumonía recurrente por diferentes etiologías se sospechó la presencia de Inmunodeficiencia Primaria, planteando en base al reporte de la videobroncoscopia de granuloma y la confirmación de Infección por Histoplasma y Aspergillus una Enfermedad Granulomatosa Crónica que fue documentada al medir la deficiencia en la actividad microbicida dependiente de oxigeno evaluada a través del Test de Capacidad Oxidativa.

Neumonía aspirativa por cuerpo extraño en paciente cocainómano y VIH positivo: reporte de caso / Aspiration pneumonia due foreign body in a cocaine user - HIV positive patient: a case report

Son conocidos los efectos del uso de la inhalación de cocaína en diferentes órganos, tales como infartos renales, complicaciones por hipertensión arterial, síndromes coronarios, el pulmón crack, trastornos hidroelectrolíticos, entre otros. No es mucho lo que se sabe sobre la relación entre cuerpos extraños bronquiales y la neumonía aspirativa u obstructiva en pacientes inmunosuprimidos o competentes, siendo en ambos caso de difícil manejo hasta que se descubre la causa subyacente, generalmente por imaginología o fibro-broncospia. En este artículo se describe el caso de un paciente con sida y quien se presenta con una neumonía no resuelta a pesar de tratamiento antibiótico y cuya etiología se debía a un inusual cuerpo extraño bronquial el cual al ser removido llevo a la mejoría clínica del paciente.

Effects of cocaine use are well known in different body organs, for example kidney infartions, hypertension complications, coronary syndromes, the crack lung, electrolyte disorders and others. Not much is known about the relationship between bronchial foreign body aspiration or obstructive pneumonia in immunosuppressed patients. In this paper we describe the case of an aids patient presented with a non-resolved pneumonia despite treatment antibiotic and whose etiology was due an unusual bronchial foreign body. Which removed led to clinical improvement of the patient.

Hallazgos endoscópicos en niños con neumonía recurrente / Endoscopic findings in children with recurrent pneumonia

Introducción: La neumonía recurrente (NR) es una condición respiratoria frecuente de consulta en los centros de referencia. Numerosas son las causas posibles involucradas en su patogenia; sin embargo, existe escasa información en cuanto a los hallazgos endoscópicos más frecuentes en niños con esta condición. Material y Métodos: Se revisaron retrospectivamente todas las fibrobroncoscopías (FB) practicadas en el Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica durante el período marzo 1993-febrero 2004. Resultados: Un total de 65 niños con NR (edad promedio: 42 meses, 52% hombres) fueron admitidos para evaluación endoscópica (91% unifocal). Las condiciones médicas de base asociadas más frecuentes fueron: Síndrome Bronquial Obstructivo Recurrente (27), reflujo gastroesofágico (11), inmunodeficiencias (10), asma (8) y daño neurológico (6). Catorce pacientes presentaron más de un hallazgo endoscópico, siendo los más frecuentes: Broncomalacia (36%), bronquios supernumerarios (36%), estenosis bronquial (33%) y bronquio traqueal (10%). Los hallazgos fueron más frecuentes en el lado derecho (63% vs 17%) siendo ésta diferencia significativa (p < 0,01). Veinticuatro niños tenían una evaluación endoscópica completamente normal. El análisis de regresión mostró una estrecha relación entre el sexo masculino y la presencia de una vía aérea anormal (p = 0,008). Finalmente, no se logró establecer relación entre el número de defectos endoscópicos y el número o la localización de las neumonías (p = 0,67 y 0,64 respectivamente). Conclusiones: Se concluye que los niños con NR preferentemente unifocal, presentan una alta incidencia de hallazgos endoscópicos que pueden corresponder a variantes anatómicas normales o patológicas de la vía aérea según la presencia de manifestaciones clínicas.

Introduction: Recurrent pneumonia (RP) is a respiratory condition which is a regular consult at reference centers. The probable causes involved in its pathogenesis are numerous; however, insufficient data is available on the endoscopic findings in children. Materials and Methods: Retrospective review of all fiberbronchoscopies (FB) carried out in the Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica between March 1993 and February 2004. Results: A total of 65 children with RP (mean age: 42 months, 52% male) were admitted for endoscopic evaluation (91% unifocal). The most frequent associated basal medical conditions were: Recurrent Bronchial Obstructive Syndrome (27), gastroesophageal reflux (11), immunodeficiencies (10), asthma (8) and neurologic damage (6). Fourteen patients presented more than one endoscopic finding, the most frequent being: Bronchomalacia (36%), supernumerary bronchi (36%), bronchial stenosis (33%) and tracheal bronchus (10%). The findings were more frequent in the right lung (63% vs. 17%), this difference being statistically significant (p < 0,01). Twenty-four children had a completely normal endoscopic evaluation. Regression analysis demonstrated a close relationship between male sex and the presence of an abnormal airway (p = 0,008). Lastly, a relationship could not be established between the number of endoscopic defects and the number or location of pneumonias (p = 0,67 and 0,64, respectively). Conclusions: It is concluded that children with RP, primarily unifocal, present a high incidence of endoscopic findings which may correspond to normal or pathologic anatomic variants based on the clinical manifestations.